பிரடெரிக தள்ளாட்டம் ஒரு கோளாறு அல்லது மரபணு பங்காகும் ஒரு தனிப்பட்ட (குறிப்பாக பெற்றோர்) மரபுரிமையாக வேண்டும், மற்றும் இந்த வழியில் மொழி மாற்றங்களையும் ஏற்படுத்தப் இருப்பதிலேயே பிரச்சினைகள் ஏற்படக் காரணமாகிவிடும், நரம்பு மண்டலத்தில் தொடர்ச்சியான ஒரு காயம் ஏற்படுத்தும் இடப்பெயர்ச்சியில், இதய நோயால் கூட பாதிக்கப்படுகிறார்.
அந்த மரபணுவின் உடல் உற்பத்தி செய்யலாம் டிஎன்ஏ ஒரு பகுதியாக trinucleotide திருப்ப (GAA,) என்றழைக்கப்படும், மனித உடலில் சாதாரணமாக சுமார் 8 முதல் 30 பிரதிகள் கொண்டுள்ளது ஏற்படுத்துகிறது இந்த அரிய நோய் frataxin (FXN) என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் பொறுப்பானதாகிறது (GAA,), ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் ஆயிரம் பிரதிகள் (ஜிஏஏ) வரை இருக்கலாம், இது ஃப்ராடாக்சின் மரபணுவில் ஏற்பட்ட மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.
ஒரு நபர் எவ்வளவு பிரதிகள் (GAA) மறைக்கிறாரோ, அந்த நோய் வேகமாக தோன்றும். ஒரு நபர் நோயைப் பெறுவதற்கு, அவர்கள் தந்தையிடமிருந்தும் தாயிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற வேண்டும். அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில், இளமைப் பருவத்தை அடைவதற்கு முன்பு அடிக்கடி தோன்றும், மேலும் மூளை அமைப்பின் சீரழிவு மற்றும் தசை அசைவுகள், ஒருங்கிணைப்பு போன்றவற்றைக் கட்டுப்படுத்தும் முதுகெலும்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இவை சில அறிகுறிகள் இது ஏற்படலாம்: ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை, கால்களில் அனிச்சை இல்லாதது, பேசும்போது ஏற்படும் சிக்கல்கள், நிலையற்ற அசைவுகள், இதய செயலிழப்பு, பார்வை தொந்தரவுகள் மற்றும் நோய் எப்போது காரணமாக சமநிலை இழப்புநோயாளி நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படலாம்.
இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக, நிபுணர்கள் உடல் சிகிச்சைகள், சக்கர நாற்காலிகள் பயன்படுத்துதல் மற்றும் தேவைப்பட்டால், எலும்பியல் சாதனங்களை வைப்பது, இதய பிரச்சினைகளை முன்வைக்கும் விஷயத்தில், இருதயநோய் நிபுணரை அணுகுவது போன்றவற்றை பரிந்துரைக்கின்றனர். அட்டாக்ஸியா என்பது படிப்படியாக மோசமடையக்கூடிய ஒரு நோயாகும், இதனால் அந்த நபர் அவர்களின் அன்றாட நடவடிக்கைகளைச் செய்ய முடியாது, இந்த நிலை நபரை அகால மரணத்திற்கு இட்டுச் செல்லும். அவரது குடும்பத்தில் இந்த நோயின் வரலாறு இருப்பதாக அந்த நபர் அறிந்திருந்தால், மருத்துவர்களுடன் கலந்தாலோசிப்பது நல்லது என்று கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், (குறிப்பாக நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால்), இந்த விஷயத்தில் நீங்கள் எந்த ஆபத்தையும் நிராகரிக்க உதவும் மரபணு சோதனைகளுக்கு உட்படுவீர்கள்.
