இது பிரெஞ்சு மருத்துவர் பிலிப் சார்லஸ் எர்னஸ்ட் க uc சர் முதன்முதலில் கண்டுபிடித்த ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இந்த அசாதாரண நோய் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது.
வளர்சிதை மாற்றம் சில இடையூறுகளை ஏற்படுத்தும் போது, க uc சரின் தோற்றம் போன்ற பரம்பரை நோய்கள் உருவாகும்போது, இது ஒரு சிறப்பு நொதியை உருவாக்குவதற்கு காரணமான மரபணுவின் கோளாறு ஆகும், உடலில் காணப்படும் வளர்சிதை மாற்றத்தை மேற்கொள்ள நொதிகள் மிகவும் பயனுள்ள புரதங்கள் நபரின், நொதிகள் உணவை ஒழுங்காக மாற்றுவதற்கு பொறுப்பாகும், இருப்பினும், தற்செயலாக உணவு வளர்சிதைமாற்றம் செய்யப்படாவிட்டால், அது பல்வேறு அறிகுறிகளை உருவாக்கும் உடலுக்குள் குவிந்துவிடும். இந்த நோய் கொழுப்பு அமிலங்களின் குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, அவை கொழுப்பு அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கும் நிலைமைகளாகும்.
காலப்போக்கில், கொழுப்பு அதிகமாக குவிவதால் செல்கள் மற்றும் திசுக்களுக்கு கடுமையான சேதம் ஏற்படலாம், பாதிக்கப்படக்கூடிய உறுப்புகள் மூளை, கல்லீரல், இரத்த நாளம், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம். இந்த நோய் ஒரு பரம்பரை நிலை, இது ஒவ்வொரு 20 ஆயிரம் பேரில் 1 பேரை இன வேறுபாடு இல்லாமல் பாதிக்கிறது. ஆரோக்கியமான மக்கள் லைசோசோம்களுக்கு அமைந்துள்ள குளுக்கோஸ் ஒரு glucocerebroside கலவை மற்றும் ஒரு கொழுப்பு எனப்படும் மாற்றும் பொறுப்பு இது நொதி glucocerebrosidase கொண்டிருக்கும் caramide.
நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு குளுக்கோசெரெபிரோசிடேஸ் என்ற நொதி இல்லை, இது லைசோசோம்களுக்குள் குவிந்து கிடக்கும் குளுக்கோசெரோபிரோசைடை மாற்ற முடியாது என்பதைக் குறிக்கிறது, இது மேக்ரோபேஜ்களின் இயல்பான செயல்பாட்டை சாத்தியமற்றதாக்குகிறது, இந்த திரட்டப்பட்ட கிளைகோசெரெபிரோசிடேஸ் விரிவடைகிறது மற்றும் அவை க uc சர் செல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த நோய் மூன்று வகைகளாக முன்வைக்கப்படலாம் அல்லது வகைப்படுத்தப்படலாம்: வகை 1 க uc சர் நோய், இது அடிக்கடி நிகழ்கிறது, இது நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்காததால், நரம்பியல் அல்லாததாக கருதப்படுகிறது, இது மாறுபட்ட அறிகுறிகளை முன்வைப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஏற்படலாம் எந்த வயதினருக்கும். வகை 2 நோய், மேலும் கடுமையான neuronopathic வடிவம் அழைத்து, ஒரு அரிய வடிவமாகும் நிலையில் விரைவில் மூளையை பாதிக்கும் பண்பு கொண்டது, இது மிகவும் கடுமையாக, அது வழக்கமாக பெரும்பாலும் இதிலிருந்து இறக்க வேண்டும் அக்காலத்திய இரண்டு ஆண்டுகள், ஐந்து வயதிற்கும் குறைவான சிசுக்கள் ஏற்படுகிறது நோய்.
நோய் வகை 3 அல்லது கடுமையான நரம்பியல், இது நரம்பியல் ஆய்வுக்கு அரிதான மற்றும் மெதுவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிளேட்லெட்டுகள், இரத்த சோகை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், வயிற்று வளர்ச்சி, வளர்ச்சி குறைபாடு போன்றவற்றில் குறைவு ஏற்படுகிறது.
