கேலக்டோசீமியா என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும், இது கேலக்டோஸை (ஒரு லாக்டோஸ் சர்க்கரை) வளர்சிதைமாக்குவதில் மனித உடலின் சிரமத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தந்தை மற்றும் தாய் இருவரும் நோயை உண்டாக்கும் இந்த மரபணுவின் கேரியர்கள் என்பதால், அந்த நபர் அவர்களின் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறுவதால் இந்த இயலாமை ஏற்படுகிறது.
கேலக்டோசீமியா உள்ளவர்களுக்கு எளிய சர்க்கரை கேலக்டோஸை முழுமையாக உடைக்கும் திறன் இல்லை. ஆகையால், அவர்கள் பால், மனித அல்லது விலங்கு கொண்ட எந்த உணவையும் உட்கொள்ள முடியாது.
இந்த நோய் பொதுவாக சிறு வயதிலேயே கண்டறியப்படுகிறது. இதனால்தான் குழந்தைகளுக்கு நோய் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க மருத்துவர்கள் அடிக்கடி குழந்தைகளை பரிசோதிக்கின்றனர். கேலக்டோசீமியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளன: மஞ்சள் காமாலை, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு. இந்த அறிகுறிகள் இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்டவை அல்ல என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், இது தாமதமாக கண்டறியப்படுவதற்கு காரணமாக இருக்கலாம், குறிப்பாக அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானதாக இருக்கும்போது.
ஒரு மேற்கொண்டார் குழந்தைகளை பராமரித்து சோதனை இன் இரத்த குளுக்கோஸ் ஒரு கெலக்டோஸ் மாற்றும் தேவையான மூன்று நொதியங்களுமே கொடுக்க அல்லது சிறுநீர் செல்லும். ஒரு சாதாரண சூழ்நிலையில், ஒரு நபர் லாக்டோஸ் கொண்ட ஒரு பொருளை உட்கொள்ளும்போது, வளர்சிதை மாற்றம் உடனடியாக இந்த லாக்டோஸை குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸாக உடைக்கிறது. இதனால்தான் உடலில் கேலக்டோஸைக் குறைக்க முடியாதபோது, அது குவிந்து சிறுநீரகங்கள், கல்லீரல் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம் போன்ற உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது.
வல்லுநர்கள் அதிகம் சிகிச்சையளித்த இரண்டு வகையான கேலக்டோசீமியா கிளாசிக் கேலக்டோசீமியா மற்றும் கேலக்டோசீமியா டியூர்டே ஆகும். முதலாவதாக, இந்த பொருள் லாக்டோஸை சிதைக்க முடியாது, ஏனெனில் இது GALT நொதியை ஒருங்கிணைக்காது. இரண்டாவதாக இருக்கும்போது, நொதியை ஒருங்கிணைக்க முடியும் ஆனால் மோசமாக.
இந்த நிலையின் பொதுவான அறிகுறிகள்: எரிச்சல், வலிப்புத்தாக்கங்கள், குழந்தை பால் குடிக்க விரும்பாததால் மோசமாக உணவளிக்கிறது, குறைந்த எடை, மஞ்சள் காமாலை, வாந்தி, சோம்பல். குழந்தைகள் தாய்ப்பால் அல்லது லாக்டோஸ் கொண்ட செயற்கை பாலை உட்கொண்டால், பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகு, குழந்தைகள் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.
இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு, பாலில் இருந்து வரும் அல்லது வரும் எந்தவொரு பொருளையும் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் உட்கொள்ள வேண்டாம் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. லாக்டோஸ் அதன் கூறுகளில் உள்ளதா என்பதை சரிபார்க்க, வாங்கும் நேரத்தில் தயாரிப்புகளை சரிபார்க்க வேண்டியது அவசியம். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளின் தாய்மார்களும் சோயா அடிப்படையிலான அல்லது இறைச்சி சார்ந்த பாலுடன் அவர்களுக்கு உணவளிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள் (அவர்கள் குழந்தைகளாக இருந்தால்), அவர்கள் லாக்டோஸ் இல்லாத பிற ஃபார்முலா பாலையும் பயன்படுத்தலாம்.