ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது மரபணு காரணிகளால் ஏற்படும் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது உருவாக்கும் அறிகுறிகளில் தாமதமான மனோமோட்டர் வளர்ச்சி, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், மொழியியல் திறனின் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட அல்லது மொத்த பற்றாக்குறை, மிகக் குறைவான அல்லது தகவல்தொடர்பு ஏற்பு, மோசமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை மற்றும் இயக்கத்தில் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடலாம். கூடுதலாக, நோயாளி எளிதில் உற்சாகமடைகிறார், ஹைப்பர்மோட்ரிசிட்டி மற்றும் நிலையான மகிழ்ச்சியின் வெளிப்படையான நிலை, எந்த நேரத்திலும் நேரத்திலும் சிரிப்பு மற்றும் புன்னகையுடன்.
உத்தியோகபூர்வ புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 15,000 முதல் 30,000 குழந்தைகளுக்கு இது ஒரு வழக்கு என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பிறவி நோயியல் இருந்தபோதிலும், இது பொதுவாக 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு இடையில் கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த நேரத்தில்தான் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் முதலில் கவனிக்கப்படுகின்றன.
இந்த நோய்க்குறி 1965 ஆம் ஆண்டில் முதன்முறையாக விவரிக்கப்பட்டது, ஆங்கில குழந்தை மருத்துவரான ஹாரி ஏஞ்சல்மனுக்கு நன்றி, அவர் ஒத்த குணாதிசயங்களை முன்வைத்த மூன்று நோயாளிகளில் அவதானித்தபின்னர், அதுவரை யாரும் விவரிக்கவில்லை, அது முடியும் என்ற எண்ணம் கொண்டது ஒரு புதிய நோய்க்குறியைக் கையாளும் அவர், இந்த குழந்தைகளின் உடல் அம்சங்கள் காரணமாக, "பொம்மை குழந்தைகள்" என்று அழைத்தார். இதற்கு இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, போவர் மற்றும் ஜீவன்ஸ் இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டுள்ள மற்றவர்கள் இருப்பதைக் கவனித்து, அதற்கு "ஹேப்பி பப்பட் சிண்ட்ரோம்" என்ற பெயரைக் கொடுத்தனர், இது 1982 ஆம் ஆண்டு வரை பயன்படுத்தப்பட்டது, இது ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியால் மாற்றப்பட்டது. செய்து மரியாதை ஹாரி Angelman வேண்டும்.
அதன் பங்கிற்கு, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி UBE3A மரபணுவை உள்ளடக்கியது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். மரபணுக்கள் பொதுவாக ஜோடிகளாக வருகின்றன, ஏனென்றால் குழந்தைகள் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்றைப் பெறுகிறார்கள். இந்த பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு மரபணுக்களும் செயலில் உள்ளன. இதன் பொருள் இரண்டு மரபணுக்களிலும் காணப்படும் தகவல்கள் கலங்களால் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. யுபி 3 ஏ மரபணுவைப் பொறுத்தவரை, இரு பெற்றோர்களும் அதை கடத்துகிறார்கள், இருப்பினும் தாயால் பரவும் மரபணு மட்டுமே செயலில் உள்ளது, எனவே ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி இருப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது.
