டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது மற்றொரு குரோமோசோமின் வெளிப்பாட்டால் ஏற்படும் மரபணுக்களின் உருமாற்றம் ஆகும். ஒரு குரோமோசோம் என்பது டி.என்.ஏ அல்லது அதன் ஒரு பகுதியை வைத்திருக்கும் அமைப்பு. மனித உடலின் செல்கள் சுமார் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை 23 ஜோடிகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஜோடிகளில் ஒன்று நபரின் பாலினத்தை சரிசெய்யும், மீதமுள்ள 22 அவற்றின் இறங்கு பரிமாணத்தின் செயல்பாட்டில் 1 முதல் 22 வரை பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரணமாக இருப்பதைப் போல இரண்டுக்கு பதிலாக இரண்டு குரோமோசோம்களை இரட்டையர் 21 இல் கொண்டுள்ளனர்; எனவே, இந்த நோய்க்குறி ட்ரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு சில நோய்களால் பாதிக்கப்படுபவர்களின் சாதாரண மக்கள்தொகையை விட அதிக வாய்ப்பு உள்ளது, முக்கியமாக இதயம், நாளமில்லா அமைப்பு மற்றும் செரிமான அமைப்பு ஆகியவற்றை பாதிக்கும், ஏனெனில் அவற்றில் அதிகமான ஆல்புமின்கள் குரோமோசோம் மூலம் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன. தற்போது இதில் மனித மரபணுத்தொகுதியின் விளக்கம் கவலை இருக்கும் முன்னேற்றங்கள், அறிவாற்றல், உடல் ஊனம் சில ஆழமான உயிர்வேதியியல் முறைகள் வெளிப்படுத்தும், ஆனால் தற்போது இல்லை வர்க்கம் என்று இந்த தனிநபர்கள் அறிவுசார் கொள்ளளவில் சரிசெய்யலாம் உறுதி செய்யப்பட்டுவிட்டது உருவாக்கும் மருந்தியல் மருந்து.
டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வெவ்வேறு பண்புகள் உள்ளன
- செல்கள் ஒரு போது நிறமி 21 இன் முப்பிரி ஏற்படுகிறது கூடுதல் 21 குரோமோசோம் மேலும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நபர்களுக்கு இது நிகழ்கிறது.
- இடமாற்றம்: குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் பகுதியானது மற்றொரு குரோமோசோமுடன் ஒருங்கிணைக்கும்போது இது நிகழ்கிறது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 25 நபர்களில் ஒருவருக்கு இது நிகழ்கிறது.
- சில செல்கள் கூடுதலாக 21 குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும்போது மொசைசிசம் ஏற்படுகிறது, ஆனால் அனைத்துமே இல்லை. இந்த நடக்கிறது பற்றி டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட 50 ஒவ்வொரு நபர்களில் ஒன்று.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள் அல்ல. இந்த மரபணு மாறுபாட்டின் இருப்பு ஒவ்வொரு நபரிடமும் உருவாகும் விளைவுகள் மிகவும் முரணானவை. என்ன வலியுறுத்தினார் முடியும் டவுன் சிண்ட்ரோம் நபர் சில ஏற்றுக்கொள்ளும் என்று நிலை இன் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் இந்த நோய் சில பொதுவான அம்சங்கள் அவை வெளிப்படுத்துகின்றன.
